Médicos de cuatro hospitales españoles han conseguido identificar una mutación genética que causa la miocardiopatía dilatada.

Son 13 las familias trasplantadas de corazón con descendentes  de un mismo pariente que sufrió la mutación hace al menos 200 años.

Este estudio desvela que las familias están emparentadas, aunque no lo sabían. Los médicos observaron que todas provienen de la misma pequeña región del noroeste de Tenerife, concluyendo que era una enfermedad hereditaria, que transmiten tanto hombres como mujeres, pero que solo los varones sufren y que se concentra en una zona aislada donde la endogamia favorece su expansión. Todos tuvieron un mismo ancestro común, el que sufrió la mutación por primera vez y  que vivió  hace más de dos siglos.

Esta enfermedad provoca insuficiencia cardiaca, más común en jóvenes y es la primera razón de trasplante de este órgano en todo el mundo. Debilita las paredes del corazón y hace que se hinche como un balón. El músculo pierde la capacidad de bombear sangre y causa fatiga, arritmias y muerte súbita. Los problemas de salud comienzan entre los 20 y 40 años y para cuando cumplen los 50 la única salvación es un corazón nuevo.

Esta mutación se encuentra en el gen Emerina, en el cromosoma X. Como las mujeres solo tienen dos copias, solo hay una defectuosa y no desarrollan la enfermedad, pero sí pueden pasarla a sus hijos. Los varones son XY, con lo que si heredan la copia defectuosa desarrollan la dolencia. Además, si tienen una hija, pueden pasarle la mutación y el riesgo de que ella la transmita a sus hijos.

Durante años hemos visto que dentro de la isla de Tenerife había un alto número de casos de esta cardiopatía y el 80% se concentraba en esta zona del noroeste de la isla, en el macizo de Teno, pero no sabíamos por qué.

Se calcula que entre 1.000 y 2.000 personas de esta zona pueden llevar la mutación, lo que puede suponer un problema de salud pública. Desde que publicaron su estudio se han identificado 12 familias nuevas con la mutación, todas en la misma zona.

Ahora se puede tratar a los portadores de forma temprana con fármacos o implantándoles un desfibrilador. Esta información también puede ayudar a los portadores que quieran tener hijos o piensan a qué carrera profesional dedicarse, porque para algunas profesiones como piloto o conductor no se puede llevar un marcapaso.

El tratamiento precoz con fármacos de personas propensas a sufrir del corazón está haciendo que cada vez haya menos trasplantes.

mutacion-genetica-teno

 

centromedicomassana on sabfacebookcentromedicomassana on sabemail
centromedicomassana